Trastorno de Rett

Este síndrome, aunque había sido descrito por A. Rett con anterioridad, es conocido por la comunidad científica en 1983. La característica fundamental del trastorno de Rett es la aparición de múltiples déficits específicos después de un breve período de desarrollo normal. Este trastorno está asociado siempre a una deficiencia mental grave o profunda y se manifiesta por una ausencia o pérdida de la actividad intencional de las manos y por el desarrollo de unos movimientos estereotipados característicos de "lavado de manos".

 

Consiste en una alteración grave del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas. Es un trastorno neurológico de base genética provocado por la mutación del gen MeCP2 situado en el cromosoma X.

 



 

Negrón y Núñez (1997) describen diferentes etapas en el desarrollo del Síndrome de Rett en función de la edad de las niñas: 

• Estadio 1: Abarca, aproximadamente de los 6 a los 18 meses. Durante este período el desarrollo motor se lentifica, se observa pérdida de la atención, falta de interés por el juego y comienzan a aparecer las estereotipias manuales.
• Estadio 2: Esta etapa caracteriza el desarrollo de las niñas entre 1 y 3 años de edad. Es el período más dramático porque se produce un deterioro general del desarrollo con pérdida de las habilidades adquiridas (aislamiento, pérdida de lenguaje y el uso funcional de las manos) y aparecen los problemas motores de falta de coordinación en la marcha y de hiperventilación, también pueden aparecer convulsiones.
• Estadio 3: Puede abarcar desde la edad preescolar hasta los 11 años y se caracteriza por una estabilización del desarrollo y una mejora en el contacto emocional con los otros. Continúan las alteraciones de la motricidad y la hiperventilación.
• Estadio 4: Durante este período lo más sobresaliente es la mejoría del contacto emocional. Los problemas motores se agravan impidiendo en algunos casos la marcha.